噬血细胞综合征？什么是噬血细胞综合征
噬血细胞综合征简介
目录 1拼音 2英文参考 3疾病代码 4疾病分类 5疾病概述 6疾病描述 7症状体征 8疾病病因 9病理生理 10诊断检查 11鉴别诊断 12治疗方案 13并发症 14预后及预防 15流行病学 1拼音
shì xuè xì bāo zōng hé zhēng
2英文参考hemophagocytic syndrome
3疾病代码ICD:B99
4疾病分类感染科
5疾病概述噬血细胞综合征(hemophagocyticsyndrome，HS)是一组从骨髓细胞学角度提出的综合征，包括了良性、恶性、家族性及获得性的噬血细胞的全身增殖性疾病，其发生多与免疫功能紊乱有关。
临床表现：发病急，常有高热、乏力、嗜睡、肌肉酸痛、淋巴结及肝脾肿大，也有自身免疫性贫血、出血表现，少数有黄疸，可合并脑炎、多发性神经根炎。
6疾病描述噬血细胞综合征(hemophagocyticsyndrome，HS)是一组从骨髓细胞学角度提出的综合征，包括了良性、恶性、家族性及获得性的噬血细胞的全身增殖性疾病，其发生多与免疫功能紊乱有关。
7症状体征与恶性组织细胞病有许多相似点，有时不易区分。发病急，常有高热、乏力、嗜睡、肌肉酸痛、淋巴结及肝脾肿大，也有自身免疫性贫血、出血表现，少数有黄疸，可合并脑炎、多发性神经根炎。
8疾病病因噬血细胞综合征包括家族性和获得性(也称反应性)两大类。家族性噬血细胞综合征是一种具有不同基因缺陷而有相同临床表现的致命性常染色体隐性遗传病，具有家族性特征，有的患者父母是近亲婚配。获得性噬血细胞综合征的原因包括：①病毒，最常见，如EB病毒、疱疹病毒、腺病毒、巨细胞病毒、登革热病毒、HIV等。②细菌如大肠杆菌、肺炎球菌、结核杆菌等，其他如真菌、寄生虫感染，及Q热。③造血系统或非造血系统恶性肿瘤。④免疫缺陷状态，如免疫抑制剂和(或)细胞毒剂治疗后，AIDS，X性联淋巴细胞增生综合征等。⑤免疫介导疾病，如SLE、类风湿性关节炎、结节病、过敏性结肠炎等。⑥药物，如苯妥英钠。
9病理生理噬血细胞综合征发病机制尚未完全阐明其中包括家族性和获得性的噬血细胞的全身增殖性疾病，其发生多与免疫功能紊乱有关。
10诊断检查诊断：主要依据临床表现、血液学改变及骨髓学检查，以及原发病病原学检查如病毒、细菌抗原、抗体检测，分离培养，基因检测等。
实验室检查：
1.血液学变化全血细胞进行性减少，外周血可查见单核巨噬细胞。血液学改变类似于恶性组织细胞病，但不及其明显，若基础疾病为淋巴瘤，偶可见淋巴瘤细胞。
2.骨髓象特征是出现多量的噬血组织细胞。细胞体积大，胞浆丰富，有空泡，吞噬有成熟红细胞、幼稚红细胞、血小板乃至中性粒细胞，数量一至数个，成熟或较成熟的组织细胞增多，达2%～15%。
其他辅助检查：淋巴结活检可见活跃的吞噬现象及巨噬细胞增多。
11鉴别诊断本病在临床上难以与恶性组织细胞病相鉴别，其鉴别要点如下。
1.本病为反应性，发病多于恶性组织细胞病。
2.进展缓慢，大多数病例无进行性衰竭，病情在数周内可以缓解。
3.发病有诱因，约50%可找到原发病。
4.贫血及出血较恶性组织细胞病轻。
5.肝、肾衰竭均少见。
6.NAP活性增高，恶性组织细胞病则相反。
7.发热对皮质激素治疗反应良好。
8.组织细胞形态多为成熟型、单核样或淋巴样，组织细胞持续时间短，消失快。
9.血清铁蛋白值不如恶性组织细胞病增高明显。
12治疗方案治疗原发病和去除病因，并注意支持治疗。在治疗过程中，要注意以下几点：
1.病因中病毒感染较多见，慎用免疫抑制剂。
2.如为细菌或真菌感染，应及时抗菌治疗，根据药敏及治疗反应及时调整用药。
3.病因不明伴高热者可采用糖皮质激素治疗，除退热外，还可促进肿大的肝、脾、淋巴结缩小，抑制组织细胞增生。
4.干扰素及人血丙种球蛋白（丙种球蛋白）注射对部分患者有效，有条件可行骨髓移植治疗。
5.很难与恶性组织细胞病鉴别，在排除其他可能原因后，可进行试验性化疗。方案有CHOP、依托泊苷（VP16）等，也可用环抱素A治疗。化疗不能作为常规治疗措施。
6.家族性噬血细胞综合征目前暂无特效治疗，以支持治疗为主。
13并发症可合并脑炎、多发性神经根炎。
14预后及预防预后：预后良好，多可恢复，严重者可以致死，病死率可达30%～40%。
预防：
1.病毒感染患者常见，需慎用免疫抑制剂。
2.如细菌感染可根治药敏试验及时调整用药。
15流行病学什么是噬血细胞综合征
噬血细胞综合征包括先天性以及后天获得性。临床上可表现为高热、脾大、高甘油三酯、高铁蛋白、低纤维蛋白等症状，主要表现是炎性因子风暴的疾病，较为严重。噬血细胞综合征死亡率可达到50%以上，常因多种疾病导致。其存活寿命与继发疾病相关，如继发于风湿免疫性疾病，与风湿免疫性疾病相关；继发于恶性肿瘤，比如淋巴瘤等，与肿瘤相关；继发于严重感染，常见如病毒感染等，均可影响其存活率。
