羊水穿刺检查(孕期做羊水穿刺检查的重要性有哪些)

孕期被要求做羊水穿刺检查,到底在查什么必查项目有哪些

产检过程中有不少孕妇被要求做羊水穿刺检查，羊水穿刺检查到底在查些什么呢?它的原理又是什么呢?今天带大家来了解下羊水穿刺检查项目。

首先带你了解羊水的形成及羊水穿刺检查的最佳时间。

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法，一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水存在于羊膜腔内，受精卵于受精第7天形成羊膜腔，开始产生羊水，胎儿在妈妈肚子里是生存在羊膜腔内的，羊膜腔内的羊水对宝宝起着保护的作用。

妊娠12周时羊水量为50毫升，20周时为400毫升，36~38周时为1000-1500毫升，接近预产期羊水量稍有下降。羊水并不是纯净的水，含有很多营养物质，也有很多胎儿的代谢产物及一些从胎儿表皮、呼吸道和消化道脱落的细胞。通过羊水穿刺术抽取部分羊水，可用于检查宝宝的染色体、基因或病毒感染相关指标等，从而对一些疾病作出产前诊断。

做产前诊断最佳穿刺抽取羊水时间是妊娠16~24周。因为这时胎儿小，羊水相对较多，胎儿漂在羊水中，周围有较宽的羊水带，不易刺伤胎儿，抽取20毫升羊水，占羊水总量的1/20~1/12，不会引起子宫腔骤然变小而流产。这个时期羊水中的活力细胞比例最大，细胞培养成活率高，可供作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断和性别判定，也可用羊水细胞DNA做出基因病诊断。

羊水检查必做项目有哪些?

不管什么原因需要做羊水穿刺检查，染色体核型分析及基因芯片检查，是现在做羊水穿刺检查必须做的项目。

1.染色体检查又称染色体核型分析。

是检查胎儿羊水细胞的染色体，这是一项非常重要的检查，只要发现有公认的致病性的染色体数目或结构异常，胎儿就不能保留。

2.全基因组染色体为列阵检查该检查简称CMA。

是一种更细或更深层次的染色体检查，有人称其为“染色体分子核型”，主要目的是检查普通染色体核型分析发现不了的微小的染色体异常，甚至基因异常。这里的异常主要是指染色体拷贝数或基因拷贝数的异常。

染色体检查与CMA是两种不同的检查方法，这两种检查方法检查的结果是互补的，但不是替代的。比如染色体平衡易位、倒位只能在染色体核型分时检查的出来，由于其拷贝数没有发生改变，所以做CMA检查时，是不能就检查出染色体平衡易位及倒位的。

3.荧光原位杂交检查简称FISHI。

这项检查不是必须做的，但染色体核型分析有低比例的细胞嵌合时，尤其是性染色体数目细胞嵌合时，最好再增加FISH检查。因为做染色体检查时，必须是进行细胞培养，然后收集分裂中期的细胞染色体进行分析。由于染色体数目异常的细胞与染色体数目正常的细胞在细胞培养中，细胞生长的速度是不一样的，所以这种检查的后得出细胞嵌合比例是有误差的，甚至误差很大。FHSH检查用的是间期细胞，即非生长细胞，检查的出的结果，没有细胞生长速度快慢的影响，得出的结果更能反应出细胞真是的嵌合比例。所以这项检查是个选用项目。

4.基因检查

这项检查仅用于家族中有遗传病的夫妇。

本文版权归北京家恩德运医院的遗传专家窦肇华所有，未经授权谢绝转载。

孕期做羊水穿刺检查的重要性有哪些

孕期做羊水穿刺检查是一种常见的产前诊断方法，它可以提供许多重要的信息，帮助医生评估胎儿的健康状况。以下是孕期做羊水穿刺检查的重要性：

1.检测染色体异常：羊水穿刺检查可以检测出胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合症、爱德华氏综合症和帕特劳综合症等。这些疾病可能会导致智力障碍、身体畸形和其他健康问题。通过早期发现和治疗，可以减轻这些疾病对胎儿的影响。

2.检测遗传病：羊水穿刺检查还可以检测出一些遗传病，如囊性纤维化、地中海贫血和镰状细胞贫血等。这些疾病可能会影响胎儿的生长和发育，甚至危及生命。通过早期发现和治疗，可以提高胎儿的生活质量和预期寿命。

3.评估胎儿健康状况：羊水穿刺检查还可以评估胎儿的健康状况，包括胎儿的体重、肺功能、心脏结构和神经系统发育等方面。这些信息可以帮助医生制定更好的产前护理计划，确保胎儿在出生后能够健康成长。

4.避免不必要的终止妊娠：如果孕妇担心自己的胎儿可能存在某些问题，但不确定是否需要进行终止妊娠手术，那么羊水穿刺检查可以提供必要的信息来做出决定。这可以帮助孕妇避免不必要的痛苦和损失。

总之，孕期做羊水穿刺检查是一项非常重要的产前诊断方法，它可以提供许多关键的信息来评估胎儿的健康状况和预防潜在的问题。虽然这项检查有一定的风险，但是在专业医生的指导下进行，可以最大程度地减少风险并获得准确的结果。